![小鱼儿精准24码](/assets/img/js.png)
项目介绍
目前,世界范围内已报道的单基因遗传病(或性状)超过12000种。按照世界卫生组织的统计,大部分单基因病患病率为0.65%-1%,所有这些单基因病总发病率超过1%,世界范围内单基因遗传病患者已达2000万人。仅地中海贫血一项的重型和中间型患者就高达30万,“地贫”基因携带者更是高达3000万人。外显子组(exome)即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(即外显子,exon)的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为30Mb,包括18万个左右的外显子,但其与多种疾病发生息息相关。据估计85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上。
对外显子组进行测序分析,可帮助我们阐明单基因疾病的遗传特征,深入探究疾病和遗传变异的内在关系,为携带者、患者家庭提供更多的科学指导。
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