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检测介绍
BRCA1/2基因突变与乳腺癌患病风险相关
大量研究显示,乳腺癌的发生、发展和遗传与BRCA1/2基因突变密切相关。BRCA1和BRCA2基因突变的女性,其终身患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加。
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高遗传风险
BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向,父母双亲中,如果其中一方携带基因突变,该突变遗传给后代的概率为50%。
指南推荐
鉴于BRCA1/2基因突变带来的危害,美国国立综合癌症网络(NCCN)及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会均制定了针对性的临床实践指南,将BRCA1/2基因检测标准列入其中,强调乳腺癌基因筛查的必要性。
检测内容
覆盖BRCA1/2基因的编码区及相邻边界区(±20bp),共计约1.6万个位点。